1、诊断
根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊,还可发现临床前病例。
2、鉴别诊断
如早期症状主要表现进行性痴呆,HD可能与其他痴呆难以区别。
①良性遗传学舞蹈病:最近被认识,常染色体显性或隐蔽形成遗传,儿童早期出现恶道样动作,成年时不进展,不伴痴呆;
②小舞蹈病:须与儿童期发病的HD鉴别,后者表现进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作(Westphal变异型);
③Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。
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