进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。...
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进行性肌营养不良症病因 本病的病因研究已为世人所瞩目,数十年来,相继提出的有血管性,神经性,肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。...
进行性肌营养不良症症状 常见症状:声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房肥大、卵巢功能障碍、心律失常、房室传导阻滞、多疑、精神障碍、晶状体混浊、白内障 1.假性肥大型肌营养不良 X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏,分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重,进展快,dystrophin几乎缺如;后...
进行性肌营养不良症检查 检查项目:肌电图、CT检查、核磁共振成像(MRI)、免疫印迹技术、心电图、磷酸肌酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸激酶、血清乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、尿肌酸 1.实验室检查 (1)血生化检查 血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常,在假性肥大型的早期CPK增...
进行性肌营养不良症鉴别 主要需与脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别,除临床病史和表现外,血清酶测定,肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆,但本病男女均可罹患,多伴有肌束震颤,根据血清酶测定,肌电图及肌肉病理检查等特点,一般鉴别并不困难。 ...
进行性肌营养不良症并发症 晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。...
进行性肌营养不良症预防 预防本病的惟一有效手段是遗传咨询,产前诊断和选择性流产,特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb检测,有助于判定致病基因携带者,分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测,PCR扩增,Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。...
进行性肌营养不良症治疗 本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。 积极预防和治疗呼吸道感染,对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗,对改善患者的肌力和运动功能,延缓病程的进展有一定作用。但长期应...
进行性肌营养不良症饮食 1、饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。 2、坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。 3...