尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。...
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小儿尖头并指趾综合征病因 (一)发病原因 本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。 (二)发病机制 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36...
小儿尖头并指趾综合征症状 常见症状:尖头并指、眼球突出、鼻梁低、上睑下垂、脊柱和四肢畸形、并指(趾)畸形、斜视、惊厥、听力减退 1.特异性的塔颅 颅顶短而尖,几乎所有病例均出现有颅缝早闭,前额高耸,上颌骨发育不全。 2.神经系统 脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛和惊厥,程度不同的智力低下,嗅觉、听觉消失,继发性视神经萎缩多见。 3.眼部 眼眶浅而扁平,眼球突出,两...
小儿尖头并指趾综合征检查 检查项目:眼底检查、脑电图尖波、X光片 1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 2、颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。 3、眼底检查:可见视网膜水肿。 4、脑电图:见异常脑波,主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。...
小儿尖头并指趾综合征鉴别 在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别:又称本综合征,遗传性家族性颅面骨发育不全,其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。表现为:眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退,眼眶短而小、眼球突出,...
小儿尖头并指趾综合征并发症 惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定智力低,惊厥、意识障碍、颅内压增高、视力下降,严重者可致失明等。另外,合并感染时还可以引起脑炎、脑膜炎可能导致硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水、瘫痪、智力低下和癫痫等。...
小儿尖头并指趾综合征预防 本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检...
小儿尖头并指趾综合征治疗 (一)治疗 1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合,为防止智力障碍的发生和发展,以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 2.矫形术 对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。 (二)预后 本病征病死率高,多在乳儿期夭折,能存活至青春期以后的为数极少。...
小儿尖头并指趾综合征饮食 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。食物多样化 每一顿饭,尽量多吃几种食物,要学会计划一个包含五类食物的饮食。应多吃新鲜的水果和蔬菜,特别是富含胡萝卜素(如菠菜、芥蓝、番薯、南瓜、胡萝卜)、维生素C(如青椒、...