尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。...
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尼曼-皮克病病因 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经...
尼曼-皮克病症状 常见症状：食欲不振、腹泻、呕吐、营养不良、耳聋、麻痹、消瘦、抽搐、脾肿大、淋巴结肿大、肝肿大 本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状，亦可出现肢体强...
尼曼-皮克病检查 检查项目：血常规、骨髓象分析、肾脏切片、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查 1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。 2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充...
尼曼-皮克病鉴别 1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。 2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细...
尼曼-皮克病并发症 感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。...
尼曼-皮克病预防 同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。...
尼曼-皮克病治疗 目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。 目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。 1.一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。 2.药物治疗： 1)使用抗氧化剂如维生素 2)E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。 3)C型患儿可试用二甲基亚砜。...
尼曼-皮克病饮食 1、尼曼-尼克病的食疗方： 饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。 2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物? 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。...
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