软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。...
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软骨发育不全病因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。...
软骨发育不全症状 常见症状：四肢短小、头颅增大、手指粗而短分开、下肢呈弓形、智力一般不受影响 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，...
软骨发育不全检查 检查项目：影像学检查、基因检查 1.影像学检查 （1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨...
软骨发育不全鉴别 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，？指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。 ③脊柱-骨骺发育不...
软骨发育不全并发症 关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。...
软骨发育不全预防 因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。...
软骨发育不全治疗 生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。 1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。 3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一...
软骨发育不全饮食 软骨发育不全食疗方 1）青果酒 食谱原料： 青果50克，白酒500克 制作方法： 青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。 健康提示： 行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。 2）鲜香椿拌豆腐 食谱原料： 鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。 制作方法： 鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，...
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