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进行性肌营养不良

2026-08-24 14:44:12 发布
问题描述:我是孩子的母亲,我母亲这边有这种遗传疾病,我大姨,二姨家的男孩都有这样的情况,20多岁就过世了.我母亲只生了我一个,当我怀宝宝的时候去咨询医生,做了孩子的脐带血检查CK,当时查的值在正常范围内,因此我就把宝宝生下来了.虽然这值不是唯一标准,但那时医生说如果是患儿,他的值会成千上万.因为他是男孩,所以要不是正常的,要不是患儿,应该不是携带者.我想请问一下,当时是正常的,会不会长大后,这CK值会增加呢?

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      有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的,时间考验的,被世界各国公认的特效疗法.
      血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.
      血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位.
      虽然现在CPK值正常,但是也要注意观察,因为属于属性连隐性遗传,几乎均影响男孩,多于儿童期起病,常以骨盆带肌无力,肌张力低,走路缓慢,易跌为首发症状.
      

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      应该定期带宝宝去查CK,防范于未然,希望宝宝健康成长.
      

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      痿证的病因病机与人的肝,脾,肾密切相联,而肌营养不良症又属痿证范畴,故治疗上均应从调理肝,脾,肾入手,加之本病有明显的家族遗传性,而且以儿童为多见,所以更应当考虑本病为先天肾气不足.其次是大多数患儿均有偏食倾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”.

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      你好,进行性肌营养不良最终会导致瘫痪,建议及时治疗,营养肌肉和神经,慢慢会好的
      以上是对“进行性肌营养不良”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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