确定是否为地中海贫血

2026-08-19 12:40:25 发布

岁容贫全套检查抗碱血红蛋白测定 HbF 结果为6.32009年7月19日小孩出现溶血性贫血,当时由于血红蛋白下降到56,所以进行了输血,所有检查都做了没有找到原因,2009年12月12日查血常规,血红蛋白为130.3 曾经的治疗情况和效果：武汉协和医院建议我们查地中海贫血基因芯片检测,如下为检查报告内容检测项目地中海贫血基因型分析检测方法β-地中海贫血基因分型:PCR/反向点杂交法α-地中海贫血基因分型:PCR/琼脂糖凝胶电泳法检测内容β-地中海贫血基因突变类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-645（C-T）,-28(A-C), CD17(A-T), CD71-72(+A),βE(GAG-AAG) ,-29(A-G), CD43(G-T),CD27/28(+C),CD14-15(+G),CD31(-C), -32(C-A), -30(T-C), IVS-Ⅰ-1(G-T,G-A) ,IVS-Ⅰ-5(G-C) ,CAP+1(A-C) ,IntM(ATG-AGG)α-地中海贫血基因突变类型:东南亚型α基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失基因检测结果α-地中海贫血基因缺失类型:αα/ααβ-地中海贫血基因突变类型:未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型.想得到怎样的帮助：请帮我确定是否为地中海贫血

xpjyr
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曾经的治疗情况和效果：武汉协和医院建议我们查地中海贫血基因芯片检测,如下为检查报告内容
检测项目地中海贫血基因型分析
检测方法β-地中海贫血基因分型:PCR/反向点杂交法
α-地中海贫血基因分型:PCR/琼脂糖凝胶电泳法
检测内容β-地中海贫血基因突变类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-645（C-T）,-28(A-C), CD17(A-T), CD71-72(+A),βE(GAG-AAG) ,-29(A-G), CD43(G-T),CD27/28(+C),CD14-15(+G),CD31(-C), -32(C-A), -30(T-C), IVS-Ⅰ-1(G-T,G-A) ,IVS-Ⅰ-5(G-C) ,CAP+1(A-C) ,IntM(ATG-AGG)
α-地中海贫血基因突变类型:东南亚型α基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失
基因检测结果α-地中海贫血基因缺失类型:αα/αα
β-地中海贫血基因突变类型:未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型.

mmvvn
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      情况分析：
      1岁,2009年7月19日小孩出现溶血性贫血,基因检测结果 α-地中海贫血基因缺失类型：αα/αα,β-地中海贫血基因突变类型：未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型.
      参考意见：
      您的孩子可以确定是地中海贫血. 地中海贫血又叫海洋性贫血,医学学名叫珠蛋白生成障碍性贫血.有四种类型,其中α, β是最常见的.基因诊断是金标准,您的孩子可以明确的诊断为α-地中海贫血.

ejimn
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      您提供的报告中确实显示：α-地中海贫血基因缺失类型：αα/αα
      不知道您提供的资料是否准确,另外请问协和血液专家给您孩子下的诊断是什么?

aqdul
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      情况分析：
      您好,地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血.根据检查结果,患儿地中海贫血的可能性较大.
      参考意见：
      地中海贫血尚无根治方法,只能对症治疗,平时注意防止感冒.

wbpxt
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      情况分析：
      你好,根据你所的检查报告,是属于地贫,建议及时到医院进行治疗,下面是我的治疗建议.
      参考意见：
      饮食方面；多吃各种新鲜的蔬菜.许多蔬菜含铁质很丰富.如黑木耳,紫菜,发菜,荠菜,黑芝麻,莲藕粉等.

      以上是对“确定是否为地中海贫血”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！