遗传性地中海贫血的病症与治疗

      您好,地中海贫血可重可轻,地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区,中非洲,亚洲,南太平洋地区发病较多.在我国以广东,广西,贵州,4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血.HｂLｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HｂF）持续存在综合症.所以是比较严重的.
      治疗原则：1.轻型无症状者不必治疗； 2.重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期,定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出； 3.脾大者可考虑脾切除； 4.溶血危象时,可试用糖皮质激素； 5.防止并发症； 6.有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植.
      用药原则：正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要.有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素Ｃ有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素Ｃ会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用.
      疗效评价：1.治愈：目前尚无根治疗法； 2.缓解：治疗前Ｈｂ＜５０ｇ／Ｌ,经常需要输血,治疗后Ｈｂ＞１００ｇ／Ｌ,不再输血能维持一年； 3.有效：Ｈｂ上升,输血次数减少； 4.无效：病情无好转.
      

      情况分析：
      此病治疗的目的是维持一定的血红蛋白浓度,使患者能较好生存,同时防止铁负荷过多,减少血色病危害.
      参考意见：
      1：轻或者中型α,β型,无症状或者轻度贫血者不需治疗.
      2：一般的治疗方案：预防感染,补充叶酸,禁忌补铁.
      3：输血：是主要的治疗方法.主张高量输血法：即定时定量输浓缩红细胞使患者血红蛋白保持在100g/L以上.
      4：铁螯合剂：去铁酰胺,1.5g/天-2.0g/天,加入等渗葡萄糖用输液泵皮下滴注,持续8-12小时,一般每周用五天,休息两天,维生素C能增强排铁作用.
      5：脾切除
      6骨髓移植：5岁以下未输血或者输血少者.
      7：基因治疗：国内现在应用较少

      情况分析：
      患者男,十一个月,sea/a3.7 可见血红蛋白bart’s,血红蛋白h峰,考虑血红蛋白h病
      参考意见：
      你好,本病大多婴儿时即发病,表现为贫血,虚弱,腹内结块.发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状.单纯做血常规检查是查不出来的
      遗传性地中海贫血一般很难治愈,只能控制不进展就算治疗有效
      以上是对“遗传性地中海贫血的病症与治疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！