1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解,预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症,原因不明。
2.有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒。
3.赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。
4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征,系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
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