先天性肾病综合征症状

　　常见症状：先兆早产、胎盘大、新生儿蛋白尿、生长缓慢、小头、眼距宽阔

　　1.先天性肾病综合征芬兰型

　　该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1)，编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。这两种突变可使 nephrin表达缺失，引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后，20%会产生nephrin的抗体，再次出现大量蛋白尿。

　　属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。

　　临床症状典型易鉴别，也可通过基因诊断与其他的新生儿肾病综合征鉴别。给予充分的支持治疗，可延长生命，但是3～8岁之间进展为终末期肾衰竭。惟一有效的治疗方式是肾移植。

　　2.先天性肾病综合征-常染色体隐性遗传的激素抵抗型

　　目前公认的致病基因为NPHS2(1q25-32)，编码podocin，与Nephrin共同构成裂隙膜。

　　多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查，可避免过度治疗。

　　3.Denys-Drash综合征(DDS)

　　先天性肾病综合征合并男性假两性畸形(XY)和Wilms’瘤，表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道。该综合征与WT1(11p13)基因突变有关，患者几乎均为突变杂合子,WT1基因定位于编码一种转录因子，该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止，肾移植是惟一有效的治疗手段。