恶性蓝痣可能是常染色体显性遗传，但目前尚未明确。恶性蓝痣皮损多分布在三叉神经第一、二支区域，伊藤痣分布在后锁骨上神经及臂外侧神经支配区域，按神经分布的特点提示黑素细胞可能来源于局部的神经组织。
(一)发病原因
黑素细胞或前体在向表皮移行过程中停滞于局部所致。
(二)发病机制
黑素细胞一般位于真皮中部，可累及真皮上部或皮下组织。黑素细胞数目较多，在病变的隆起处更多，胞体伸长，呈梭形，散在分布于真皮胶原纤维之间。少数病变中可见噬黑素细胞。病变累及眼部者，除皮肤组织外，其他组织包括深部的骨膜，亦可见黑素细胞浸润。
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