囊性肾病症状

　　常见症状：血尿、高血压、肾区叩击痛

　　1.多囊肾的临床表现

　　为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。

　　(1)肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

　　(2)肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

　　(3)血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

　　(4)高血压 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，GrahamPC、TorreV和Chapm anAB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

　　(5)肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

　　(6)多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。

　　(7)脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

　　2.单纯性肾囊肿的临床表现

　　常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存;②尿路感染引起;③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿(>5cm直径)可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。对于本病，临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断，特别是排除囊性肿瘤。单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议，部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起。在少数单纯性肾囊肿患者，由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性高血压。

　　3.肾髓质囊性病的临床表现

　　(1)髓质海绵肾 本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。

　　(2)幼年性肾结合髓质囊性病 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

　　此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。