(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。
(二)发病机制
本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和Takki首先报道9例本病患者的血浆、尿、脑脊液和房水内的鸟氨酸测定均比正常对照组增高10～20倍，因而提出本病与高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)有关。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累，谷氨酸和脯氨酸的生成减少，酶的缺陷进而造成了眼底病变。Kaiser-Kupfer通过培养液里转化淋巴母细胞中OKT量的测定，证实脉络膜回旋形萎缩患者的淋巴母细胞中没有OKT的活性。由于鸟氨酸过多可造成视网膜色素上皮细胞的损害，很可能是此病的病因。
Kaiser-Kupfer以植物血凝素刺激淋巴细胞使其转化，转化的淋巴细胞鸟氨酸氨基转化酶(ornithine aminotransferase，OAT)活性增加15倍，以此方法测定酶活性比较容易可靠。比较患者与正常对照组转化淋巴细胞OAT活性表现出明显的差异。OAT活性的缺乏也是本病的主要原因。说明OKT和OAT缺乏不能将鸟氨酸催化成谷氨酸，从而造成高鸟氨酸血症。鸟氨酸在血液中浓度增高，可直接或间接对肌细胞、纤维细胞以及RPE细胞的产生毒性作用。
本病女性携带者(杂合子)血浆内鸟氨酸浓度正常，但作鸟氨酸负荷试验即口服鸟氨酸后血浆内有明显的鸟氨酸滞留，测定OKT的活力，发现其介于正常人与患者之间。眼部病变的程度与血浆鸟氨酸浓度之间并不存在平行关系。本病少数患者血中鸟氨酸含量正常。Fell等报道有高鸟氨酸血症患者并无本病表现，ERG也正常，但有严重的神经系统障碍和精神运动迟缓。对视网膜的鸟氨酸-脯氨酸代谢研究发现人眼之虹膜、睫状体、视网膜、脉络膜的OKT活性高。而此酶活性组织分布与视网膜脉络膜萎缩有密切关系。
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