遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。...
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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症症状 常见症状：肺栓塞、静脉血栓 本病主要表现是静脉血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生，但67%患者初次发病年龄为10～35岁(中位数20岁)，其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部位是下肢深静脉、髂静脉、股静脉和浅静脉...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症检查 检查项目：胱氨酸、心电图、蛋白C、免疫电泳、便常规、抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原、免疫电泳、胸部平片、CT检查、血常规、 便常规 对于年轻血栓患者，复发性血栓或家族好发倾向者，是否值得进行实验室筛选，尚无统一意见，这种因为具有些此3项临床特征的静脉血栓患者中仅30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之，ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述本项临...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症鉴别 本病应和凝血因子VIII、IX、XI的血友病相鉴别，后者根据凝血因子检查即可做出明确。由于本病的主要表现是出血，故与其他的出血性疾病也应做好区分，常见的如过敏性紫癜、血小板减少性紫癜，前者是因为血管脆性增加破裂出血所致，后者是由于血小板减少，凝血功能受阻所致。根据学常见以及临床特点可以初步鉴别清楚。...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症并发症 本病的并发症，与血友病相似，主要是出血。深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症预防 遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症治疗 (一)治疗 ATⅢ缺乏症并发血栓，可采用的药物是肝素、口服抗凝、ATⅢ替代治疗及雄激素制剂。 1.肝素 是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段，某些大面积血栓栓塞急性期病例需考虑溶栓治疗。普通肝素的有效抗凝需维持APTT时间1.5～2倍延长。无血栓并发症的ATⅢ缺乏妇女，妊娠早期或分娩期普通肝凝剂量使APTT延长10s。常采用肝素皮下注射6250U，2次/d，分娩日停肝素，在产后48～72h恢...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症饮食 1、遗传性抗凝血酶III缺乏症的食疗方： 饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。 2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物? 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。 以上资料仅供参考，详情请咨询医生。...
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