婴儿型黑矇性痴呆病因_HEAL健康网
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  (一)发病原因

  可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

  (二)发病机制

  本症可分为3型。

  1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)。病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失,而小神经胶质细胞增生,脊髓也有类似的改变,前角细胞受累明显。在大多数病人眼内可见樱红斑,用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体,在骨髓中一般不见泡沫细胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂,使病人脑中此种苷脂增加了100倍。

  本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

  诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。

  2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症) 该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。

  3.少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) 为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明。患儿多在5~15岁死亡。


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