小儿甲状腺功能减低症检查

　　检查项目：甲功5项、血常规

　　辅助检查先天性甲低

　　1.先天性甲低新生儿筛查原则： 新生儿的筛查都需要在出生2 ～4 d完成,如果没有条件(例如NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等) ,至少在出生7d内完成。出生24～48h获取的样本可能出现假阳性结果,而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时,无论新生儿筛查结果如何,都应当抽血查游离T4(FT4 )和促甲状腺激素(TSH)。

　　筛查结果的分析

　　T4 降低合并TSH升高：CH可造成T4 降低,同时TSH升高。对筛查结果为T4 降低、TSH >40 mU·L - 1的婴儿应当立即进行血清确诊试验;同时应立即开始治疗,无需等待确诊试验结果。对TSH轻度升高未超过40 mU·L -1的婴儿,应当取另1个滤纸标本进行第2次新生儿筛查,约10%的CH患儿TSH水平在20～40 mU·L - 1 。T4 正常伴TSH升高：CH患儿在新生儿期的特征为TSH水平增高,而T4 和FT4水平可能正常;另外,暂时或持续的甲状腺功能异常,下丘脑-垂体轴发育延迟, 21-三体综合征等均可出现T4正常和TSH升高的筛查结果。这种情况是否需要治疗,目前尚有争议。虽然这类患儿在出生前几个月内TSH水平都可能出现增高,但是对于大于2周龄的患儿,当TSH水平仍高于10mU·L - 1是异常情况,应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4 和TSH,如果结果仍异常应该开始治疗。T4 降低和TSH正常：有3% ～5%的新生儿出现T4 降低和TSH正常,这时T4 通常< 2 s,对新生儿来说< 10 μg·L -1(129 nmol·L - 1 ) ,可能提示有甲状腺功能低下。早产儿和一些危重疾病如心脏病患儿也较常见。可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿),蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症,中枢性甲状腺功能减退症,伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH,导致T4水平降低。合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。对这类患儿的处理并不十分清楚。可选择滤纸试验随访,直至T4正常,或检测第2份血样本的FT4 和TSH水平。但是, FT4和甲状腺功能试验的结果常是正常的,除非是中枢性甲状腺功能减退症或TSH延迟增高,否则左旋甲状腺素(LT4 )的治疗无任何益处。T4 降低伴TSH升高延迟:T4降低合并TSH升高延迟在低出生体质量和危重疾病新生儿中较常见,这类患儿的血清TSH可以在出生几周才升高至CH患儿水平。对这类患儿不推荐常规进行第2次筛查,但是, T4 水平非常低和具有甲状腺功能低下的高危因素(如家族遗传性的甲状腺激素合成不足、已有甲状腺功能低下的表现等)的婴儿必须进行血清FT4和TSH检测;单卵双生的双胞胎应在2周龄时取第2份血进行检验,因为脐血可能混合在一起影响筛查结果; 6 周后持续高促甲状腺素血症者应接受T4 替代治疗, 3岁时复查。暂时性TSH升高:暂时性甲状腺功能低下可能导致筛查结果异常,但TSH和T4 能恢复正常。暂时性甲状腺功能低下的原因包括母亲服用抗甲状腺素的药物;产前和产后碘摄取异常(碘摄入过多和碘缺乏)等;母亲有自身免疫性甲状腺疾病,并可能导致促甲状腺激素阻断抗体,通过胎盘转运给胎儿,但这种情况很少见。暂时性TSH升高一般不作处理。因母亲服用抗甲状腺药而导致的新生儿T4 和TSH 升高,1～3周能够自行恢复正常。

　　2.骨龄：6月以下应摄膝关节片，如股骨远端及腓骨近端未见骨化中心，说明胎儿期发育迟缓(胎儿38周时应出现此两个骨化中心，克汀病及早产儿可不出现)。其他年龄小儿可摄腕骨。

　　3.甲状腺B超及同位素扫描：怀疑甲状腺缺如或异位时需作此项检查

　　4.心电图：可有低电压、T波平坦、QRS波时间延长，心肌酶高。

　　5.血脂异常：胆固醇、甘油三酯增高,

　　获得性甲低

　　1、甲功：病初甲状腺激素水平稍高，TSH正常，以后TSH增高而血T4正常或在正常下限，T3，FT4仍正常，此期为亚临床甲低，随病情发展甲状腺激素水平降低，TSH增高，为典型甲低表现。

　　2、甲状腺自身免疫性抗体：TMAb 及TGAb 增高。

　　3、甲状腺扫描：自身免疫性甲状腺炎特有的散在性低回声区。

　　4、细胞学检查： 细针穿刺活检，桥本甲状腺炎的特征是甲状腺组织的破坏，甲状腺内有淋巴细胞浸润。细胞破坏达90%左右时，临床才出现甲低症状。