本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。...
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黏多糖贮积症Ⅱ型病因黏多糖贮积症Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。 (二)发病机制 本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。 病理：组织病理改变基本与Ⅰ型...
黏多糖贮积症Ⅱ型症状 常见症状：关节强直、爪状手、短小、但无脊柱后弯、皮肤呈皱褶性或结节性增厚、尤以上肢及胸部明显、有时可呈对称性分布、并有多毛、可因视网膜变性而失明、常有进行性耳聋、肝脾肿大、伴有慢性腹泻 黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较...
黏多糖贮积症Ⅱ型检查 检查项目：X线检查、血清学检测 黏多糖贮积症Ⅱ型应该做哪些检查？ 尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。 X线检查。 X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微，第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节...
黏多糖贮积症Ⅱ型鉴别 1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。 2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病) 兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者...
黏多糖贮积症Ⅱ型并发症 可并发视网膜变性而失明。还可并发，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻。慢性呼吸道感染。肺动脉高压，冠状动脉梗死，心脏扩大。临床实践中，各种原因所致的肝脾肿大，其表现程度不尽一致，多表现为以肝或脾受累为主。有些疾病在临床上只出现单纯肝大或脾大，如肝糖原贮积病为肝大，脾静脉栓塞只出现脾大。...
黏多糖贮积症Ⅱ型预防黏多糖贮积症Ⅱ型应该如何预防？ 糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水...
黏多糖贮积症Ⅱ型治疗黏多糖贮积症Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比...
黏多糖贮积症Ⅱ型饮食 选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。 饮食宜清淡少油腻，既满足营养的需要，又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口为宜。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。...
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