家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎,临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。...
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家族性出血性肾炎病因 Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女...
家族性出血性肾炎症状 常见症状:蛋白尿、血尿、听力减退、眼缺陷、紫癜、耳聋 1.肾脏表现 奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。1...
家族性出血性肾炎检查 检查项目:血清化学检查、尿液分析、尿液细胞学、肾脏切片检查 血尿和蛋白尿,男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随...
家族性出血性肾炎鉴别 Alport综合征需与下列疾病鉴别: 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿,非进行性疾病,预后良好,不发生肾功能衰竭,无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常,免疫荧光阴性,电镜下GBM弥漫变薄。 尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志,但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。弥漫性肾小球基底膜变...
家族性出血性肾炎并发症 遗传性肾炎家族中,患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。 ...
家族性出血性肾炎预防 应注意避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。...
家族性出血性肾炎治疗 Alport综合征为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压,亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时,可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多,发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体,并发生移植肾抗GBM肾炎。所以,主张Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时...
家族性出血性肾炎饮食 1、低盐饮食:当临床症状出现血尿、蛋白尿、浮肿、高血压时,饮食中应忌多食盐。因盐吃多了,钠就要增多,使人体组织中电解质浓度增高,而钠浓度增高时,则是形成水肿的重要原因。钠可滞留水分,因此,肾病患者必须忌盐。有水肿且尿量少时,除服药外,可选择一些具有利水适用的食物。如冬瓜主治小腹水胀,利小便、止渴。冬瓜皮煎汤代茶利水消肿作用更好。丝瓜有凉血解毒、利尿消肿的功用。 2、进食鲜鱼及大豆类制品,以补...