小儿遗传性果糖不耐受检查

　　检查项目：染色体、胰岛素、果糖耐量试验、酶学检查、血糖、大生化检查、肝脏超声检查、脾脏超声检查

　　1.血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。

　　低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。

　　血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

　　2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

　　3.果糖耐量试验 一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。

　　4.酶学检查 可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。

　　B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。