家族性异常β脂蛋白血症症状

　　常见症状：脂质沉积症、细小黄色瘤状皮疹

　　1.发病年龄

　　本症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。

　　2.黄色瘤

　　病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症，所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤，即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。此外，还可见到其他类型的黄色瘤，例如，结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。

　　3.早发性动脉粥样硬化

　　早发性或加速性动脉粥样硬化见于1/3～1/2的患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。可能与其血浆β-VLDL浓度显著升高有关。

　　约1/3的患者有冠心病。男性患者血管受累出现症状时的年龄(平均为40岁)较女性患者的年龄(平均为50岁)早。若血浆胆固醇水平明显升高，发生动脉粥样硬化的危险性是很高的。

　　4.伴随疾病

　　某些系统疾病常伴随存在，并可能加重本症。近1/2的患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生痛风。然而发生糖尿病者则为数不多。甲状腺功能减低症若与本症合并存在，会加重其血脂异常。相反，甲状腺功能亢进症则可减轻血脂异常甚至使高脂血症消失。